RIAU24.COM - Sebuah kota kecil di Brasil menjadi sorotan setelah hampir seluruh warganya mengidap penyakit langka yang melemahkan tubuh seiring waktu dengan memengaruhi sistem saraf. Di sana, banyak anak kehilangan kemampuan berjalan.
Kota terpencil itu adalah Serrinha dos Pintos, di sebelah timur laut Brasil dan berpenduduk kurang dari 5.000 orang.
Diberitakan BBC, ahli genetika dan biologi Silvana Santos melakukan penelitian di kota tersebut untuk mengidentifikasi penyebab kelainan yang dialami oleh penduduknya. Setelah bertahun-tahun meneliti, dia mengidentifikasi penyakit langka itu dengan sindrom Spoan.
Sebelum Santos melakukan penelitian, warga tidak mengetahui penyebab anak-anak mereka kehilangan kemampuan berjalan. Penelitian Santos menjadi catatan pertama di dunia tentang sindrom tersebut dan berkat kontribusinya, ia terpilih sebagai salah satu dari 100 Perempuan Paling Berpengaruh 2024 versi BBC.
Menurut Santos, perkawinan campuran antara sepupu merupakan hal yang umum di kota tersebut, lebih umum daripada di sebagian besar wilayah Brasil lainnya, karena lokasinya yang terpencil dan rendahnya tingkat migrasi masuk.
Dalam melakukan penelitian tersebut, dia harus menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer antara Sao Paulo dan Serrinha, mengumpulkan sampel DNA dari rumah-rumah warga, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan tersebut.
Penelitian tersebut menemukan bahwa sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak dengan sindrom Spoan. Meskipun jumlahnya bervariasi menurut negara, perkawinan sepupu mencakup sekitar 10 persen dari perkawinan di seluruh dunia. Angkanya berkisar antara 1 hingga 4 persen di Brasil.
Riset tersebut menghasilkan publikasi ilmiah tahun 2005 yang mengungkap mutasi genetik penyebab Spoan, yakni hilangnya fragmen kecil kromosom yang menyebabkan produksi berlebihan protein penting di sel otak.
"Studi sekuensing menunjukkan adanya keturunan Eropa yang kuat pada pasien, mendukung catatan keberadaan bangsa Portugis, Belanda, dan Yahudi Sephardi di wilayah tersebut," kata Santos.
Beberapa pasangan di kota itu akan menjadi subjek penelitian untuk lebih memahami terkait sindrom langka ini. Didukung oleh Kementerian Kesehatan Brasil, proyek ini akan menyaring 5.000 pasangan untuk mencari gen yang terkait dengan penyakit resesif serius.
"Tujuannya bukanlah untuk menghentikan pernikahan sepupu, namun untuk membantu pasangan memahami risiko genetik mereka," jelas Santos.***
