RIAU24.COM - Penyintas penyakit genetik langka progeria terlama, Sammy Basso, meninggal dunia di usia 28 tahun. Pria yang lahir tahun 1995 di Schio, Veneto, Italia, didiagnosis mengidap progeria pada usia dua tahun.
Kabar kematian Sammy juga disampaikan oleh asosiasi tersebut pada Minggu (6/10/2024).
"Hari ini cahaya kita, pemandu kita, telah padam. Terima kasih Sammy telah menjadikan kami bagian dari kehidupan yang luar biasa ini," tulis asosiasi tersebut, dikutip dari Channel News Asia.
Menyoal Progeria
Progeria yang juga dikenal sebagai sindrom progeria Hutchinson-Gilford, adalah kelainan genetik progresif yang sangat langka. Kondisi ini menyebabkan anak-anak menua dengan cepat, yang dimulai pada dua tahun pertama kehidupannya.
Dikutip dari Mayo Clinic, anak-anak dengan progeria umumnya tampak sehat saat lahir. Selama tahun pertama, gejala-gejala seperti pertumbuhan yang melambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai muncul.
Masalah jantung dan stroke merupakan penyebab kematian pada sebagian besar anak-anak dengan progeria. Mereka yang mengalami kondisi ini memiliki rata-rata harapan hidup sekitar 15 tahun.
Beberapa orang dengan kondisi tersebut mungkin meninggal di usia yang lebih muda. Namun, beberapa dari mereka juga dapat memiliki kesempatan hidup lebih lama, sekitar 20 tahun.
Sejauh ini, tidak ada obat untuk kondisi progeria. Namun, perawatan dan penelitian baru menunjukkan beberapa harapan untuk mengelola gejala dan komplikasi.
Penyebab Progeria
Kondisi progeria disebabkan adanya perubahan pada satu gen. Gen ini, yang dikenal sebagai lamin A (LMNA), membuat protein yang dibutuhkan untuk menyatukan bagian tengah sel yang disebut nukleus.
Ketika gen LMNA berubah, protein lamin A yang cacat yang disebut progerin terbentuk. Progerin membuat sel tidak stabil dan tampaknya menyebabkan proses penuaan progeria.
Gen yang berubah yang menyebabkan progeria jarang diturunkan dalam keluarga. Dalam kebanyakan kasus, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan.
Faktor Risiko Progeria
Tidak ada faktor risiko yang diketahui, seperti gaya hidup atau masalah lingkungan, yang dapat meningkatkan risiko mengalami progeria atau melahirkan anak dengan progeria.
Namun, usia ayah digambarkan sebagai faktor risiko yang mungkin dapat menjadi penyebabnya. Kasus progeria ini sangat langka, jika memiliki satu anak dengan progeria, kemungkinan memiliki anak kedua dengan progeria sedikit lebih tinggi daripada populasi umum tetapi masih rendah.
Gejala Progeria
Biasanya dalam tahun pertama kehidupan, orang tua akan melihat bahwa pertumbuhan anak melambat. Namun, perkembangan motorik dan kecerdasan tidak terpengaruh.
Gejala gangguan progresif ini menyebabkan penampilan yang khas. Gejalanya meliputi:
- Pertumbuhan melambat dan penambahan berat badan yang buruk, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata.
- Kekurangan lemak yang tersimpan tepat di bawah kulit.
- Kepala yang besar dibandingkan dengan wajah.
- Rahang, dagu, dan mulut kecil serta bibir tipis.
- Hidung tipis dan melengkung dengan sedikit kait di ujungnya, yang mungkin terlihat seperti paruh burung.
- Mata besar dan kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya.
- Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
- Kulit tipis, berbintik-bintik, dan keriput.
- Pembuluh darah mudah terlihat melalui kulit.
- Suara bernada tinggi.
- Penuaan dini.
Gejala juga meliputi masalah kesehatan:
- Penyakit jantung dan pembuluh darah progresif yang parah, juga dikenal sebagai penyakit kardiovaskular.
- Pengerasan dan pengencangan kulit.
- Pembentukan gigi tertunda dan bentuk gigi yang tidak biasa.
- Sedikit gangguan pendengaran.
- Hilangnya lemak di bawah kulit dan hilangnya otot.
- Masalah pertumbuhan dan perkembangan tulang.
- Masalah sendi, termasuk sendi kaku.
- Pinggul yang dipaksa keluar dari posisi yang benar, yang dikenal sebagai dislokasi pinggul.
- Masalah gigi.
- Tidak ada perkembangan pubertas yang signifikan.
- Resistensi insulin, yang berarti tubuh tidak merespons insulin yang dibuat oleh organ yang disebut pankreas dengan baik. ***
