RIAU24.COM - Dokter di Inggris telah menjadi yang pertama di dunia yang menyembuhkan kebutaan pada anak-anak yang lahir dengan kondisi genetik langka yang disebut leber congenital amaurosis (LCA).
Dokter London menggunakan terapi gen perintis untuk pengobatan anak-anak tersebut.
LCA adalah bentuk distrofi retina yang parah yang menyebabkan kebutaan karena cacat pada gen AIPL1 (Aryl-hydrocarbon-interacting protein-like 1).
Orang yang terkena kondisi ini disebut buta sejak lahir.
Empat anak tersebut disembuhkan dari kebutaan tersebut setelah dokter menyuntikkan salinan gen AIPL1 yang sehat dengan operasi lubang kunci yang hanya memakan waktu satu jam.
Salinan gen yang sehat mengandung virus tidak berbahaya yang disuntikkan ke retina.
Anak-anak sekarang dapat melihat bentuk, menemukan mainan, mengenali wajah orang tua mereka, dan dalam beberapa kasus, bahkan membaca dan menulis.
Prof Michel Michaelides, seorang konsultan spesialis retina di Rumah Sakit Mata Moorfields dan profesor oftalmologi di UCL Institute of Ophthalmology menyebut hasil operasi sangat mengesankan.
Dia mengatakan bahwa hasilnya menunjukkan kekuatan terapi gen yang dapat mengubah kehidupan.
"Kami memiliki, untuk pertama kalinya, pengobatan yang efektif untuk bentuk kebutaan masa kanak-kanak yang paling parah, dan pergeseran paradigma potensial ke pengobatan pada tahap awal penyakit," katanya kepada The Guardian.
Empat anak yang dirawat, semuanya berusia antara satu dan dua tahun, berasal dari AS, Turki dan Tunisia.
Mereka dipilih untuk prosedur ini oleh spesialis dari Moorfields dan UCL pada tahun 2020.
Operasi mereka dilakukan di Rumah Sakit Great Ormond Street London.
Mereka diamati selama lima tahun dan hasilnya dipublikasikan dalam jurnal Lancet.
Terapi dilakukan hanya pada satu mata setiap pasien untuk menghindari potensi ancaman keselamatan.
Anak-anak yang lahir dengan LCA
Prof James Bainbridge, konsultan ahli bedah retina di Moorfields dan profesor studi retina di UCL Institute of Ophthalmology mengatakan bahwa anak-anak yang lahir dengan LCA hanya dapat membedakan antara terang dan gelap dan sedikit penglihatan apa pun yang mereka miliki, mereka kehilangannya dalam beberapa tahun setelah lahir.
"Beberapa anak bahkan dapat membaca dan menulis setelah intervensi yang merupakan sesuatu yang sama sekali tidak diharapkan dalam kondisi ini, tanpa diobati," katanya kepada surat kabar Inggris.
(***)
